Pesquisadores descobrem variante de gene associado ao Alzheimer

Um estudo desenvolvido por pesquisadores coreanos e publicado na revista Neurology apontou que uma variante genética pode estar associada ao declínio cognitivo mental, e que não pode ser explicada por depósitos de duas proteínas comumente ligadas ao Alzheimer, - a beta-amiloide, que se forma em placas, e a tau, em emaranhados no cérebro.

Nesse estudo, os pesquisadores descobriram uma variante do gene no sexto cromossomo que altera o metabolismo de um antioxidante chamado glutationa. E essa variante pode estar associada ao estreitamento do córtex cerebral, que desempenha um papel nas habilidades de memória e pensamento. As descobertas podem levar a novos tratamentos para o mal de Alzheimer.

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"Nosso estudo identificou um polimorfismo de nucleotídeo único significativo relacionado ao declínio cognitivo (mental), independente de beta-amilóide e depósitos de proteína tau no cérebro", disse o autor do estudo, professor assistente no Departamento de Engenharia Bio e Cerebral do Instituto Avançado de Ciência e Tecnologia da Coreia do Sul, Yong Jeong, em um comunicado à imprensa.

"Mostramos que essa variação genética afeta negativamente as habilidades de pensamento e memória, em parte porque está associada ao afinamento do córtex do cérebro", acrescentou.

Como foi feito o estudo?

O estudo incluiu 486 pessoas que tinham depósitos de beta-amiloide no cérebro. Algumas tinham habilidades normais de pensamento e memória, outras deficiências mentais leves e outras até a própria doença de Alzheimer.

Os pesquisadores usaram análises genéticas para identificar variantes de genes associados à função mental independente de amiloide e tau. Eles estimaram que 5% da variação na função mental foi explicada pela variante de um único gene.

E quais foram os resultados?

Embora as pessoas com a variante tivessem quantidades semelhantes de beta-amiloide e depósitos de proteína tau em seus cérebros, como aquelas sem a variante do gene, elas tiveram pontuações mais baixas em testes de habilidades de pensamento.

Entre aqueles com a variante do gene, 11% tinham habilidades de pensamento normais, em comparação com 25% daqueles sem a variante. Comprometimento leve foi encontrado em 40% daqueles com a variante e em 46% daqueles sem ela. E 49% daqueles com a variante tinham Alzheimer, em comparação com 29% daqueles sem a variante.

"Depósitos de proteínas beta-amiloide e tau no cérebro podem ser necessários para um diagnóstico da doença de Alzheimer, mas o pensamento atual é que eles não são suficientes por si só para causar declínio cognitivo e demência ", disse Jeong.
"Compreender os mecanismos genéticos subjacentes ao desenvolvimento da doença de Alzheimer pode levar ao desenvolvimento de novos tratamentos para esta doença devastadora", completa.